女童肚子鼓如球 罕见病全国300例女孩受尽折磨[热点]

股城网讯：女童肚子鼓如球罕见病全国300例女孩受尽折磨，如果不是因为“戈谢病”3岁多的小熙熙已经是活蹦乱跳的小女孩了，但是正是因为她患上了这个病导致其肚子大得像个皮球，甚至生命受到威胁。明天是第三个“国际...

股城网讯：女童肚子鼓如球罕见病全国300例女孩受尽折磨，如果不是因为“戈谢病”3岁多的小熙熙已经是活蹦乱跳的小女孩了，但是正是因为她患上了这个病导致其肚子大得像个皮球，甚至生命受到威胁。

明天是第三个“国际戈谢病日”，您对“戈谢病”一定很陌生，甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病，全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。江苏目前确诊的也就四五例，其中徐州3岁女童熙熙（化名）就是其中一名。

记者来到徐州市儿童医院，采访了正在接受治疗的熙熙，孩子肚子已经大得像皮球，甚至随时可能胀破，生命岌岌可危。而尽管治疗戈谢病的药物已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵，一年药费达60万元以上，且需终身用药。江苏血液病专家呼吁，如戈谢病这样的“罕见病”，一些省市已纳入医保，希望我省也能将这样的罕见病药物纳入大病医保。

王成和张金金都是江苏沛县河口镇人，2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。80后的王成是一家网店的运营主管，90后的妻子张金金在家照顾女儿，原本这个三口之家拥有很多幸福的可能，但一切皆因女儿突如其来的怪病戛然而止。

记者了解到，和大多数戈谢病患者一样，小熙熙的确诊之路也是一波三折。2014年除夕，熙熙发烧到40度，夫妻俩连夜将她送往县医院。经过血常规检查发现，熙熙的血小板还不到正常值的一半。