女童肚子鼓如球 [聚焦]

法律法规网综合：女童肚子鼓如球女童肚子鼓如球确诊罕见病。明天是第三个国际戈谢病日，您对戈谢病一定很陌生，甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病，全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大，直接表现就是大肚...

法律法规网综合：女童肚子鼓如球女童肚子鼓如球确诊罕见病。明天是第三个国际戈谢病日，您对戈谢病一定很陌生，甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病，全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。江苏目前确诊的也就四五例，其中徐州3岁女童熙熙(化名)就是其中一名。

记者来到徐州市儿童医院，采访了正在接受治疗的熙熙，孩子肚子已经大得像皮球，甚至随时可能胀破，生命岌岌可危。而尽管治疗戈谢病的药物已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵，一年药费达60万元以上，且需终身用药。江苏血液病专家呼吁，如戈谢病这样的罕见病，一些省市已纳入医保，希望我省也能将这样的罕见病药物纳入大病医保。

求医一波三折

最终在北京确诊罕见病

王成和张金金都是江苏沛县河口镇人，2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。80后的王成是一家网店的运营主管，90后的妻子张金金在家照顾女儿，原本这个三口之家拥有很多幸福的可能，但一切皆因女儿突如其来的怪病戛然而止。

记者了解到，和大多数戈谢病患者一样，小熙熙的确诊之路也是一波三折。2014年除夕，熙熙发烧到40度，夫妻俩连夜将她送往县医院。经过血常规检查发现，熙熙的血小板还不到正常值的一半。

与此同时，张金金发现女儿的肚子越来越大，且右部明显发硬。本来他们也没太在意，因为多数婴儿的小肚子都是挺挺的。不过同村一位在沛县县医院工作的医生给熙熙摸诊后，觉得并不乐观，建议他们去医院做B超。

于是，一家人带着熙熙来到徐州市儿童医院。医生起先怀疑熙熙是白血病，谁知住了八九天院后，仍无法检查出病因，医生建议他们到苏州大学附属儿童医院检查，因为那里治疗血液病的水平全国领先。于是，2014年5月，夫妻二人带着熙熙前往苏州，做了骨髓穿刺等多项检查。

来到苏州的第二天，熙熙便检查出了戈谢细胞的存在。不仅家长来说，戈谢病这个名称很陌生，甚至连当时在苏州儿童医院实习的医学院学生也第一次听说。

王成至今还记得，血液科的主任告诉他们检测出戈谢细胞时，脸上流泪出那种无奈的表情，医生说，宝宝体内有一种酶无法代谢，脾脏和肝脏会越来越大。这种病一旦确诊了，一般情况下是没得治了，除非每年花上近百万的医药费。抱着最后一丝侥幸，夫妻俩带着孩子北上检测。结果熙熙于2014年7月8日这天在北京协和医院最终确诊为戈谢病。

之后，一家人带着孩子在北京的一家医院想做骨髓移植试试看，但是就在住院期间，孩子查出来肺部有真菌感染，经过几个月治疗都没好转，无法进行移植。加上四处奔波，孩子的治疗费用基本上已经用完，一家人只能带着小熙熙回到徐州。

B专家呼吁

将戈谢病纳入医保

我们知道，这个病不是没法儿治，听医生说，如果用上药物，脾脏会慢慢变小，孩子慢慢会和其他正常小孩儿一样，可是费用太高了，我们没办法。熙熙的父亲王成告诉记者，他们曾经向媒体求助过，也受到了一些社会捐助，他们一家非常感激帮助他们的好心人，但是孩子的病需要一生都维持治疗，所以目前他们更希望是这种疾病的药物可以纳入医保和民政救助范围内。

王成从戈谢病病友那里得知,青岛等地已经出台相关政策救助戈谢病患者,但江苏并未对这一罕见病出台相关政策。受此启发,他开始了自救之路。这两年我们南京前前后后不知道跑了多少趟，医保、卫生、民政都去过，王成说，他们得到回复都是需要审批。

据悉，上海、昆明、宁夏、青岛等地，已经出台了针对戈谢病患者的医疗保障政策。2016年1月1日起，浙江也将戈谢病纳入了医保。苏州大学附属儿童医院血液科主任胡绍燕教授也呼吁说，希望政府尽早将戈谢病纳入医保范畴，从制度和政策上保证戈谢病群体的长期治疗。要知道对于戈谢病人来说，只要终身用药，生活就和正常人无异，而这对于戈谢病家庭来说，却是弥足珍贵的。