科学上的重大突破！学者让胚胎摆脱遗传*疾病基因

近日，一群科学家成功修正了胚胎内会导致遗传*疾病的基因，如果此项技术足够成熟，未来科学家就有可能阻止母体把遗传*疾病传给下一代，不过，这也将带来修正基因到底可不可行的争论。最近一份研究在修正胚胎...

 近日，一群科学家成功修正了胚胎内会导致遗传*疾病的基因，如果此项技术足够成熟，未来科学家就有可能阻止母体把遗传*疾病传给下一代，不过，这也将带来“修正基因”到底可不可行的争论。

最近一份研究在修正胚胎基因的工程上，有了突破*的进展。图为8周大的胚胎模样(与此次实验无关)。

在基因工程上  首次获得广泛成果

一份发表在期刊《自然》的研究指出，他们成功透过基因编辑系统CRISPR/Cas9修正了人类胚胎内有缺陷的基因，有效阻止了遗传*疾病继续传给下一代，而且该工程的成功率高达72%，这是科学家在美国第一次有如此成功且广泛的成果。

用基因的编辑软件来作业

简单来说，CRISPR/Cas9系统可以任意剪下、复制、贴上动物体的基因，自从它被科学家发现后，CRISPR/Cas9就被科学家广泛用来处理、编辑各式各样的基因。

应用在常见的遗传*心脏疾病

这份研究由俄勒冈健康与科学大学(Oregon Health & Science University)的美国、韩国科学家共同进行，他们决定要试着用CRISPR/Cas9来修正遗传*心脏疾病肥厚*心肌症(Hype人体rophic cardiomyopathy， HCM)的基因。这个疾病每500人就有1人会受到影响，甚至会导致猝死，虽然医学上已经有办法治疗肥厚*心肌症，却无法完全治愈它。

实验分成了两部分测试，在上图，研究团队在样本受精、复制完DNA后才注入CRISPR/Cas9，结果会产生好坏基因掺杂的镶嵌式胚胎。后来他们选择在注入精子时一并注射CRISPR/Cas9(下图)，就大幅提升了创造健康胚胎的成功率。

在形成胚胎前就会处理掉有问题基因

研究团队以带有会造成肥厚*心肌症的变异基因MYBPC3的精子为实验样本，并和健康的卵子受精，在受精的同时，他们会注入基因编辑系统CRISPR/Cas9，在过程中，研究团队发现CRISPR/Cas9会在DNA复制、产生胚胎前就把变异基因MYBPC3修正掉，进而创造出一个健康的胚胎，而且在58个实验胚胎中，有42个都成功了。

成功率比预期还高

高达72%的成功率，远比过去科学家预估不到30％的细胞可被修复还高得多。

双亲中有一人得有健康基因

此外，研究团队本来为胚胎准备了一段健康的DNA样本，期待CRISPR/Cas9可以直接复制健康的DNA来创造健康的胚胎，结果他们发现，CRISPR/Cas9会直接复制卵子内健康的基因来修复变异基因，不过这也意味着双亲中有一方一定得拥有健康的DNA。

一名摄影师展示了他的DNA序列。目前许多国家还是禁止进行基因编辑。

基因编辑工程风险多  各国多禁止

关于基因编辑的工程伴随了许多不确定*，像是它只会修复一部分有害的突变细胞，没办法有效率地修复所有细胞；或是修复到错误基因，进而生成错误DNA的脱靶效应(Off-target effect)；造成让正常和不正常的细胞混合在一起的镶嵌式胚胎(也称马赛克效应， Mosaic effect)。有鉴于任何一点基因调整都有可能影响孩子甚至是未来世代，许多国家都立法禁止透过修正胚胎的基因来创造婴孩。

只要安全就没问题？

不过这次成功的42个胚胎都没有出现上面提到的问题，因此俄勒冈健康与科学大学研究的共同作者阿玛托(Paula Amato)乐观地表示，只要这项工程被证明是安全的，那么就有可能被广泛使用。

基于道德上的考量，“设计婴儿”目前也是被禁止进行的技术。

道德上也有争议

没有参与研究，麻省理工学院癌症中心的海因斯(Richard Hynes)教授则认定这份研究带来了突破*的贡献，因为这项研究意味着基因编辑工程可以更安全地被执行。不过海因斯指出，一旦技术上的障碍被克服后，接下来就是关于社会道德议题上的讨论了。

应该发展设计婴儿吗？

因为基因编辑工程将有潜力发展成让父母、医生借由筛选基因来创造具有某种特质的“设计婴儿”(Designer baby)，借此来提升人类潜能，这是许多人不断在争论该不该发展的技术。

画面中分别是注入CRISPR/Cas9的受精卵复制DNA、形成胚胎的过程。

强调是修正  不是编辑 

对此，研究团队强调他们并没有打算增加新基因或是改变基因特*，强调他们只是“修正”了带有疾病的基因。

“我们在报告中使用了‘修正’(correction)这个词。我不喜欢用‘编辑’(edit)，因为我们并没有编辑或调整任何东西。我们唯一做的，就是利用母亲那边的基因来修正变异基因。”

目前没办法用在临床实验

基于法规上的限制，这份研究现在仍然没办法应用在临床实验上，该研究团队接下来也会努力让成功率从72%上升到90%。他们也相信，这种修正工程将能适用在像是囊状纤维化、特定种类的乳癌、家族*阿兹海默症等单一基因变异的遗传*疾病。