50000人一遇的"无脸少女":面部扭曲像被碾过
日本一档名为《50000人一遇》的节目近日讲述了23岁“无脸女孩”山川记代香的故事。据介绍,“无脸症”是一种极罕见的先天*基因突变,患者脸部将会扭曲变形,好像被东西重碾过,并且通常还伴有发音障碍,生活极其困难...
日本一档名为《50000人一遇》的节目近日讲述了23岁“无脸女孩”山川记代香的故事。
据介绍,“无脸症”是一种极罕见的先天*基因突变,患者脸部将会扭曲变形,好像被东西重碾过,并且通常还伴有发音障碍,生活极其困难。
不过,山川记代香却用自己的坚强为此类病患树立了一个正能量榜样。
山川记代香从2岁开始一直到20岁,共接受了16次手术,3岁就配戴助听器,虽然发出的声音较为模糊,但仍可以与人沟通。她正常的上学、参加活动,跟同学们都相处融洽,目前在东海市政府工作,克服了先天的缺陷,在众人的关爱下,努力活出自我,同时也很感激身边亲人、朋友给予的包容与关爱。
医学资料显示,无脸症起因于第五对染*体上的treaclegene(TCOF1)产生突变。患者的脸部结构异常,外观可能会下垂或呈V字型的眼睑,并缺乏部分的脸颊骨或外耳缺损,必须透过整形外科、齿列矫正、语言治疗、甚至要以气切插管的方式来维持患者的生活。
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