当乳癌来袭　家族成员需要做BRCA基因筛检吗？

健康医疗网／记者关嘉庆报道如果家族成员中有人罹患乳癌，你会怎么辨？临床上，就有一位王妈妈因为罹患三阴*乳癌，她不但去做BRCA基因筛检，她的妹妹以及女儿也去做了基因检测；结果证实，王妈妈以及她妹妹和女儿都...

健康医疗网／记者关嘉庆报道

如果家族成员中有人罹患乳癌，你会怎么辨？临床上，就有一位王妈妈因为罹患三阴*乳癌，她不但去做BRCA基因筛检，她的妹妹以及女儿也去做了基因检测；结果证实，王妈妈以及她妹妹和女儿都同样具有BRCA基因突变。医生指出，这家人虽然罹癌的风险比一般人高，但是，以正面态度积极的做检查，可以早期发现早期治疗，则一样能享受快乐的人生！

BRCA基因突变高危险群即适合做筛检收治这位王妈妈的耕莘医院病理科主治医生陈燕麟表示，王妈妈是因为罹患双侧三阴*乳癌住院，由于三阴*乳癌是BRCA基因突变的高危险群，因而进行了此项基因筛检；至于BRCA基因突变的高危险群还包括小于45岁罹患乳癌、小于50岁罹患乳癌且家族中有人罹患乳癌或胰脏癌或摄护腺癌、小于60岁罹患三阴*乳癌、罹患卵巢癌、男*罹患乳癌、罹患胰脏癌或摄护腺癌，且家族中有人罹患乳癌、卵巢癌、胰脏癌、摄护腺癌。

基因突变可区分为体细胞突变和生殖系突变癌症的发生往往有很多因素，陈燕麟医生指出，以基因突变而言，可区分为体细胞突变(Somatic mutation)和生殖系突变(Germline mutation)。体细胞突变是接触到环境中不同的致癌物、污染源等等所造成的突变；生殖系突变则是会遗传给下一代，最著名的就是BRCA基因突变，这样的患者因为比一般人先天就多了一个癌症相关基因突变，后天又继续接触到环境中不同的致癌物、污染源等等，也就导致癌症发生机率比一般人高，最常好发于女*乳癌与卵巢癌，男*胰脏癌与摄护腺癌，发生年龄也比一般人年轻。

经由口水即可检验BRCA1和BRCA2基因突变陈燕麟医生进一步指出，生殖系突变因为会遗传，并且增加罹患癌症的风险；因此，分子医学基因检测，就可以提供家族成员评估罹癌风险，并能及早做预防。至于筛检方式随着医疗技术的进步，已由传统抽血取得DNA，发展到刮取口腔黏膜，或甚至是可经由口水即可检验，借由次世代定序仪，可以使得基因检测更为方便且快速，而且可以筛检多达二十多个相关基因，其中以BRCA1和BRCA2最知名。

检验结果阳*要更积极的订定追踪检查计划如果检测癌症遗传基因结果皆为阴*，并不代表不会罹患癌症！陈燕麟医生强调，基因检测结果为阴*，只是罹患癌症的风险与一般人一样；如果检测癌症遗传基因结果为阳*，则是要更积极的订定未来追踪检查计划，包括定期超音波检查、乳房摄影与乳房核磁共振检查、卵巢超音波检查；另外，如果想要和安洁莉娜裘莉一样，采取预防*乳房切除或卵巢切除手术，则应该要与医生详细讨论。

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