惊！瘦高手指像蜘蛛　遗传病害她爆血管

记者陈钧凯／台北报道遗传病平常不痛不痒，却害人罹患致命疾病！44岁的苏姓女子去年母亲节前，早起工作告一段落，早餐没扒几口就再也吞不下，紧接着双手前伸、双脚半跪着便昏倒在地，送医竟是死亡率极高的“巨大主动...

记者陈钧凯／台北报道

遗传病平常不痛不痒，却害人罹患致命疾病！44岁的苏姓女子去年母亲节前，早起工作告一段落，早餐没扒几口就再也吞不下，紧接着双手前伸、双脚半跪着便昏倒在地，送医竟是死亡率极高的“巨大主动脉瘤破裂”，医生一看女子瘦高、手指头像蜘蛛一样的身材特征，正是典型的“马凡氏症侯群”家族遗传。

女子被送到台中慈济医院急诊时，血压低到只有61、42毫米汞柱，人已陷入休克，且左侧主动脉血管直径10公分，比正常的2至3公分，大了3到5倍，等于是原来面积的10倍。

台中慈济医院心脏外科主任余荣敏表示，所幸紧急放入主动脉支架，修补主动脉破裂处，终于稳住病况，救回一命；事后检视女子身材，外表正是典型“马凡氏症侯群”特征，瘦瘦、高高，手指头像蜘蛛一样，且当一边手掌握住对侧手腕时，拇指与小指能够重叠在一起。

医生进一步询问家族史，发现女子的妈妈跟姐姐也分别在30、40岁左右过世，其中姐姐因突发心脏主动脉剥离过世，而妈妈30几岁即过世，原因迄今不明，女子知情后才直呼恐怖。

余荣敏说，“马凡氏症侯群”是第15对染*体上基因发生突变，属系统*的结缔组织病变，病变会影响血管壁，双亲中只要有一人罹患此症，子女不分*别，每胎皆有5成遗传机会，平时不痒不痛，却不知心血管地雷何时会发作。

余荣敏提醒，马凡氏症侯群的病人，因主动脉、结缔组织先天脆弱，症状可从轻微到很严重，平时须注意血压、心跳控制，否则容易发生升主动脉心血管主动脉瓣辨、二尖间瓣膜逆流，造成心脏衰竭问题，另外主动脉剥离或是主动脉瘤等都恐猝死。