全台首例 女童罹罕见自体发炎疾病
健康医疗网/记者郭庚儒报道2016/04/26一名4岁女童,出生2个月大开始,皮肤出现荨麻疹,还伴随高烧,后续又并发虹彩炎、关节炎,甚至影响智力发展,家长前后带至小儿科、皮肤科、眼科、骨科就诊,终于透过基因检测确...
健康医疗网/记者郭庚儒报道 2016/04/26
一名4岁女童,出生2个月大开始,皮肤出现荨麻疹,还伴随高烧,后续又并发虹彩炎、关节炎,甚至影响智力发展,家长前后带至小儿科、皮肤科、眼科、骨科就诊,终于透过基因检测确诊为“Cryopyrin相关周期*症候群”(CAPS),此个案为全台首例。
发生率仅百万多之0.5收治个案的台大医院小儿过敏免疫科主任杨曜旭表示,CAPS是一种基因突变的罕见自体发炎疾病,与NLRP3基因变异导致后续造成介白素IL-1 β的过度产生相关。根据国外资料统计,发生率仅百万多之0.5,这是国内首起病例。
药费昂贵 如今有健保给付杨曜旭指出,女童2岁大才开始就医,至各科就诊约1年多时间,曾经使用类固醇、免疫制剂、生物制剂等治疗,但全身*发炎症状始终未改善,最后透过基因检测确诊罹患CAPS,及时使用人类单株抗体注射剂治疗,症状立即缓解,所幸此针剂有健保给付,一剂高达42万、每2个月打一次,不然家属恐怕无法负担。
基因检测精准诊断杨曜旭强调,CAPS好发于幼童,患者的器官、关节、神经系统等都可能发炎,严重恐造成全身器官衰竭致死,现在透过精确的基因检测诊断,可使患者得以脱离死亡威胁,并改善生活品质。
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