解密雷特氏症 中研院团队发现关键作用

罕病雷特氏症会造成语言障碍、学习力衰退等症状，只能靠药物改善。中研院团队发现“类小泛素化”的关键作用，借由增强作用可改善语言、社交等缺陷，提供治疗的新方向。雷特氏症是一种罕见的复杂*神经失调症，以万分...

罕病雷特氏症会造成语言障碍、学习力衰退等症状，只能靠药物改善。中研院团队发现“类小泛素化”的关键作用，借由增强作用可改善语言、社交等缺陷，提供治疗的新方向。

雷特氏症是一种罕见的复杂*神经失调症，以万分之一的机率好发于小女孩，男孩则早夭，患者会发生语言障碍、社交能力变差、学习与记忆能力衰退等严重的身心障碍症状；目前医学界已知雷特氏症病因与X染*体上的“MECP2”基因突变有关，但仍无法治愈，只能靠药物改善。

中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛的研究团队，发现若增强研究大脑中一种名为“MeCP2 蛋白”的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因雷特氏症导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷，提供治疗新方向，成果刊登在国际期刊“自然通讯(Nature Communications)”。

研究团队发现，在大脑的MeCP2蛋白会发生“类小泛素化”这种后转译修饰的现象，而这个现象可被神经细胞的活化所诱发；团队进一步证实，在雷特氏症患者常见的几种MECP2基因产生突变的位点，都会呈现MeCP2类小泛素修饰明显减少的现象。

中研院团队因此以基因剃除鼠为实验对象，增加其脑中MeCP2蛋白的类小泛素化，结果发现可挽救其社交、记忆以及神经突触可塑*的缺陷，并增加脑中脑源神经滋养因子的表现，而脑源神经滋养因子已被证实可促进学习与记忆能力、神经可塑*，甚至减缓脑神经细胞退化。

研究团队表示，经由实验也证实，“第一型类胰岛素生长因子”和“促肾上腺皮质素释放因子”都会显著增加MeCP2在脑中的类小泛素修饰，研究成果可提供未来治疗雷特氏症新的思考方向。