中国新生儿缺陷率高达5.6%，你知道如何预防吗？

全面二孩政策的变化，引起生育数量和生育格局的变化。按低方案测算，2017年新生儿总量为2023万人，每年出生人数在400万左右。中国人民大学社会与人口学院教授翟振武在第六届中国妇幼保健发展论坛上说...

“全面二孩政策的变化，引起生育数量和生育格局的变化。按低方案测算，2017年新生儿总量为2023万人，每年出生人数在400万左右。”中国人民大学社会与人口学院教授翟振武在第六届中国妇幼保健发展论坛上说。

翟振武表示，政策变化对妇幼保健的影响主要表现为，出生人数的增加，增加比例为25%；高龄、大龄产妇比例迅速上升，怀孕困难、不育治疗需求增大；剖宫产妇女怀孕风险增大。政策变化后，突然的新生儿数量增加、服务难度与风险提高，对妇幼保健系统是一次巨大的挑战。

出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，全面二孩政策实施后，每年新增出生缺陷儿童100万例。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授说，导致出生缺陷的因素很复杂，其中遗传因素占30%—40%；环境因素占10%—20%，包括放射线、病毒感染、药物或化学因素。其他原因尚不明确。新生儿出生缺陷短期内很难出现逆转。

我国出生缺陷工作仍面临诸多挑战。出生缺陷发生率与孕妇自身的生理因素有关。全面二孩后，目标人群中40岁以上女*占50%。随着孕妇年纪增大，染*体异常发生风险迅速提高。高龄孕妇、有自然流产史的孕妇、曾生育过畸形儿的孕妇、有遗传病史的孕妇均属于高危人群，需要进行产前诊断。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天*智力低下，以及聋哑、致盲等异常。

二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质*、功能*的异常，如先天*心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。根据1996—2000年全国出生缺陷监测，我国每年约有80万—120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。

为什么会发生出生缺陷？

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染*体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染*体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方*克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天*心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

出生缺陷该如何预防？

目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染*体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天*甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天*听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。