西安交大青年科学家观测到 该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合

在世界上，没有两个人具有完全相同的基因组序列，即使是同卵双胞胎的基因组，在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。这些...

在世界上，没有两个人具有完全相同的基因组序列，即使是同卵双胞胎的基因组，在发展分化过程中也会出现遗传物质上的后天差异。

在鉴定出的190万个大型的基因组变异中，包括大片段DNA缺失，跳转DNA或者凭空出现的DNA大片段。

这些变异也出现在基因组的重要功能区域，如编码关键蛋白质的编码区，从而使得产生的蛋白质的功能受到损害。

这表明，即使出现在编码区外的基因组结构变异也需要密切监测。

然而，很多大的基因组结构型变异往往不在基因的编码部分，这一些变异的功能影响往往难以预测。

西安交通大学叶凯教授及其团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的 暗物质 。

此外，该研究还揭示了大量从来没有观测到的大片段DNA，而且这些 额外 的DNA确实可以编码蛋白质。

因此，关于个体基因组变异的知识可以告诉人们很多的潜在健康风险，是精准医疗和个性化医疗的第一步。

该研究提供了一套较为完整的基因组变异集合，提供了研究大型基因组结构变异影响的可能性。

某些差异赋予个体在相貌身高上的差异，而其它变异却可能决定人们是否容易患某些疾病。

该基因和其它发现的 暗物质 ，都已保存到国际数据库中供科学家研究，从而更好地了解人类疾病。

如研究人员发现全新的 ZNF 基因，一半的荷兰个体中都有。

研究人员报道了两个有趣的例子，即在蛋白质编码区以外发现了额外的DNA片段，且对附近基因的表达有着显著调控效果。